先天性巨结肠症是由于直肠至乙状结肠的肌间神经丛和粘膜下神经丛内的神经节细胞完全缺如，所导致的一种较多见的肠道发育畸形。占消化道畸形的第二位。其发病率为1/5000，女：男为1:3~5。有家族史报道，巨结肠症在临床表现上分为新生儿型与婴儿或儿童型，且各自的诊断和处理等不相同。

　　病因：关于导致神经嵴细胞移行过程发生停顿的原因，目前尚不清楚，但认为与下列因素有关。

　　1.缺血、缺氧因素许多实验已证实，神经系统对缺氧最敏感，肠壁神经缺氧1~4h将被损坏。因此任何能引起肠道缺血缺氧的因素都可引起肠壁神经的损害：如胎儿肠套叠、肠系膜血管异常等。

　　2.毒素作用南美洲有一种Chagas病，主要是由于感染了枯西氏椎体鞭毛虫。而由其产生的毒素造成消化道神经节细胞萎缩变性所致。患者有类似巨结肠的临床表现和病理表现。

　　3.遗传因素有许多报道已证实，先天性巨结肠症有明显的家族遗传性。但有单纯的遗传因子尚不能发病，而必须有环境因素的作用。其环境因素如妊娠期感染、腹痛、精神损伤等。因此有人提出本病是遗传一环境因素的共同产物，男性发病率高是因其所需的基因阈值较低的缘故。

二、先天性巨结肠目前的治愈几率有多大

　　先天性巨结肠治愈的几率大吗，先天性巨结肠属于小儿的一种疾病类型，在平时可以无症状，少数是在体检时被发现，有时出现了宝宝的感冒肺炎等，需适当对症治疗的，先天性巨结肠出现症状之后如果是早期的话，积极有效治疗治愈的几率还是比较高的，所以说先天性巨结肠及早治疗对于疾病的治愈有很大的帮助，抑制病情的发展，才可以更有效的提高抗癌的效果。

　　先天性巨结肠早期的治疗可以提高治愈几率，同样也可以减少复发的可能，也会大大降低治疗的难度，先天性巨结肠治疗可以综合各种治疗方法用来治疗，如中医保守疗法、手术疗法等等一些临床治疗。

　　先天性巨结肠治疗要合理，千万不能病急乱投医，也不能偏听偏信听信江湖游医的话，如果听信了偏方神医，不仅对先天性巨结肠病情没有一点帮助，还会丧失自己的肢体，从而错过了先天性巨结肠治疗的最佳时期。

　　要想加大先天性巨结肠治愈几率就应该尽快查明可能原因，在确诊为先天性巨结肠之后尽快进行临床治疗，不到万不得已的情况下，不要选择截肢而失去手或者腿，让自己抱恨终身。

　　所以不管有多轻微或者是多严重的症状，一定要及时到医院去做相关的检查。查出了导致疾病的原因才能对症治疗。医学上基本上就是一抗感染，抗病毒为主，治疗先天性巨结肠一定要耐心，因为容易复发。

三、先天性巨结肠的危害有哪些

　　1.胎便排出延迟，顽固性便秘腹胀患儿因病变肠管长度不同而有不同的临床表现。出现便秘症状越早越严重。

　　2.营养不良发育迟缓长期腹胀便秘，可使患儿食欲下降，影响了营养的吸收。

　　3.巨结肠伴发小肠结肠炎是最常见和最严重的并发症，尤其是新生儿时期。先天性巨结肠的治疗包括保守治疗和手术治疗，一旦确诊，迟早均需进行巨结肠根治术才能解除症状。

　　痉挛段越长，出现便秘症状越早越严重。痉挛段不太长者，直肠指检或灌肠后可排出大量胎粪及气体而症状缓解;痉挛段长者，梗阻难以缓解，需手术切除病变肠段。

　　孩子因为拉不出便便，肠子越撑越粗大，肚子就胀起来;长期拉不出粑粑，孩子食欲下降，越来越消瘦、贫血，发育明显差于同龄正常孩子。“最常见、最严重的并发症，是巨结肠伴发的小肠结肠炎。”吴强称，一旦发生小肠结肠炎，孩子的全身情况恶化，出现严重腹胀、呕吐、腹泻，由于腹泻及扩大肠管内大量肠液积存，产生脱水、酸中毒、高烧、血压下降，若不及时治疗，有较高的死亡率。

四、先天性巨结肠的护理方法是什么

　　饮食护理：术后2-3天肠道功能恢复，肛门排便排气，开始进食，开始要少食多餐，每次为正常量的三分之一，尽量与术前饮食一致，手术前没有吃过的食物最好不要吃，进食的量可逐渐增多，5-6天可达到术前正常饮食，大小孩避免辛辣和产气食物。

　　肛周皮肤护理：术后早期由于肛门功能未恢复，排便次数较多，每天甚至可达几十次，肛周的皮肤长期受到粪汁的刺激，容易出现红肿、溃烂、渗出等，因此术后特别强调肛周皮肤的清洁消毒和保持干燥，每次排便后要用生理盐水，或温水洗干净并擦干，出现皮肤发红要及时外用氯辛油、鞣酸软膏等保护皮肤。

　　扩肛治疗：巨结肠手术后吻合口位于肛门齿线上1cm左右，吻合口在愈合的同时形成瘢痕，疤痕收缩可导致肛门狭窄，影响排便，因此在术后14天左右要开始扩肛。每天一次，每次持续10分钟左右，注意扩肛每天最好固定时间，扩完肛后立即端孩子大便，以形成条件放射有利于排便训练，扩肛一般持续3-6个月，根据肛门大小可使用不同型号扩张器或者直接用手指。扩肛时扩肛器或手套上要涂上润滑剂，慢慢的顺着肛门直肠的方向进入，不要用暴力，以免造成肠穿孔。

　　排便训练：手术后肛门功能要慢慢恢复，家长可协作孩子进行排便训练，年幼儿家长可有手指触摸肛门处，引起肛门反射性收缩，年长儿可由家长耐心讲解，使其自行做缩肛动作，早晚各一次。每次约20-30次。另外每天固定扩肛时间，以形成条件反射。

　　定期复查：巨结肠术后半月、一个月、3个月、半年、一年要复查，主要了解肛门的功能，排便情况，饮食、营养等情况。以便出现问题及时指导家长。手术后一年内可能发生小肠结肠炎，因此孩子出现腹泻腹胀要及时就诊。