3月21日是全国唐氏综合征日。唐氏综合征是最常见的染色体异常疾病之一，它不但给患者带来不合水准的智力发育障碍，同时还伴有着其它疾病，目前还没有有用的医治法子。专家表示，经过有效制作前筛查与出产前诊断实时干预干与，是目前防治唐氏综合征最无效的程序。

高龄孕出产妇“唐氏儿”风险高

唐氏综合征又被喻为“天才愚型”或“21-三体综合征”，是第21对染色体的三体变异招致的疾病，病发率约为1/700至1/800。

西北主妇儿童医院医学遗传核心主任强荣显示，每位孕产妇都有可能生养“唐氏儿”，风险随孕制造妇年齿递减而升高。医学研究显示，年齿到35岁后的孕出产妇患病率为1/400以上，到40岁后为1/106以上，到45岁后为1/25以上，到49岁后上升至 1/11以上。

安徽医科大学第一隶属病院制作前诊断外围副主任医师袁静显示，目前对唐氏综合征既无法预防又无奈治疗，因此只能通过出产前筛查和出产前诊断，确诊后终了妊娠。多位专家建议，每一个孕产妇都要发展唐氏综合征的制作前筛查，关于高龄孕制作妇而言，发展制造前诊断颇有必要。

36岁的西安市民王女士正在等候发展羊水穿刺手术，这是她孕育的第一个宝宝，由于是高龄孕育，大夫倡议她颠末羊水穿刺发展制作前诊断。“羊水穿刺可以周全地搜查宝宝的染色体能否异常，做了就安心了。”王女士说。

无创DNA出产前筛查不克不及接替羊水穿刺诊断

面临各种出产前查抄，孕打造妇和家眷往往一头雾水，大夫开什么单据就做什么查看，以致有的家庭为了省钱会疏忽掉一些自认为毋庸要的项目，有的孕产妇以为无创DNA可以彻底取代羊水穿刺。

强荣引见，目前唐氏综合征的打造前筛查手段蕴含传统的唐氏筛查和无创DNA制作前筛查技术手段。“唐筛”是在孕初期(9~13周)发展母亲外周血的检测与超声丈量胎儿颈后通明层的厚度。在孕中期（14~22周）经由抽取孕制作妇外周血检测甲胎蛋白绒毛膜促性腺激素，来评价唐氏综合征的风险，唐氏的检出率在70%摆布，有5%~15%的假阳性率；无创DNA制造前筛查手艺，则是颠末采集12~22周的孕制作妇静脉血，提取胎儿游离DNA，接纳高通量测序妙技，散漫生物新闻分析，得出胎儿患染色体无比的风险。

“‘唐筛’和‘无创’，都属于筛查手段，查抄结果凡是几率，只能是高风险兴许低风险，而不是确诊。因此，出产前筛查检测的高风险孕制造妇，仍需承受羊水、脐血或绒毛等穿刺手术，通粗疏胞抚育染色体核型分析来确诊。目前病院只能以此对确诊唐氏综合征胎儿发展进一步过问。”强荣说。

北京大学第一医院副钻研员马京梅提醒孕制作妇，1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等七类孕打造妇人群不适用无创DNA筛查技艺。目前该武艺只能较切确地筛查出21、18与13三对染色体的数量异常，而古板的羊水穿刺检测可以单方面搜检胎儿的23对染色体及其布局无比。高风险孕打造妇必需严格做羊水穿刺，不能以进行无创DNA出产前筛查替代。

上层卫活气构应健全综合防治网络

面对死亡短处形成的社会与家庭压力，若何减少更生儿入世短处是今朝急迫需要妄想的题目。

强荣说，对于出生避世弊病的过问，中国创设起了婚检与孕前查抄、产前筛查及制造前诊断、更生儿疾病筛查在内的“三道防线”。制造前筛查与制造前诊断是抗御殒命误差的需求一环。“2016年至2018年，陕西省打造前诊断外围共发展产前诊断3967例，确诊640例染色体坏处胎儿，其中唐氏综合征296例。”

袁静倡议，关系有部分要不休健全入世害处综合防治效能Internet，加强殒命误差筛查、诊断与医治全愈等机构的建设。在上层医院推广产前筛查，针对上层超声医生与试验室医生不敷的状况，加大培训和投入力度。同时，加强相关政策钻研，摸索将制造前筛查和产前诊断归入根底公家卫生做事与医疗担保制度的长效机制。

相关专家还呼吁全社会回护唐氏综合征患者，经过收费痊可项目、民生工程帮助等路子提高唐氏综合征患者的自理能力，让他们有时机过上畸形的保存。