《科学·转化医学》

2019.8.21

封面故事

尼曼-匹克氏病A型（NPD-A）由编码酸性鞘磷脂酶(ASM)的基因渐变引起，属先秉性糖脂代谢性疾病。患者每每涌现物资发育通行、早期运动武艺显然散失、认知本事下降和早逝。基因替代疗法已被证实对此外单基因神经疾病有用。美国加州大学旧金山分校的路易斯·萨马兰奇等研讨人员评估了基于腺干系病毒载体血清9型(AAV9)基因医治对尼曼-匹克氏病A型的保险性与有效性。非人灵长类动物实验表明，AAV9介导的人类酸性鞘磷脂酶能在小脑延髓池通报，并在大脑与脊髓中涌现遍及的基因解释，同时不有毒性迹象。他们还在尼曼-匹克氏病A型小鼠模子发明，这种医治兴许防御运动与回忆毁伤，进步存活率。

掌管人：科技日报记者 陆成宽

 

 

 

(：芦珊、陈恬然)