郝拉利在《未来简史》里说：“未来的人类可以获得永生，并且将获得永远快乐的权利。”

　　被称为“钢铁侠”的特斯拉创始人埃隆·马斯克于7月22日宣布自己创办的神经科学初创企业Neuralink获得关键突破，“脑机接口，4年内落地”，似乎让人类朝永生目标迈进了一步：富含人类智慧的大脑的永生可能是人类永生的本质。

　　理想丰满，现实骨感。4年不可能完成一项植入大脑的神经介入设备的研发和商业化，它只是医学外行的美好想象罢了。

　　然而，马斯克的万丈雄心却代表了一种可能，继“智能手机”“智能汽车”颠覆人类生活之后，“智能医疗(Smart Healthcare)”将给人类生活带来颠覆性变革。

　　让绝望的病人活命

　　全球70亿人口，至少有5亿人生活在绝症的绝望之中。

　　中国每天有1万人确诊癌症、1亿心脑血管疾病患者、最少7000万糖尿病患者、2000万老年痴呆……这些病患者数量巨大、难以治愈，让他们活命，是医学界、科学界首先需要解决的难题。

　　除了规模庞大的“常见病”，还有发病率很低、极难治愈的“罕见病”。世界卫生组织把罕见病定义为发病率在0.65‰~1‰的疾病。由于人口基数比较大，患罕见病的绝对人口数在我国仍是一个不小的数字，据不完全统计，有2000多万人。世界范围接近有7000种罕见病，只有不到5%的罕见病有有效的药物治疗。

　　例如，脊髓性肌萎缩症(SMA)是造成婴幼儿死亡常见的常染色体隐性遗传病之一，不同人群中的致病基因携带频率在1/40~1/50，新生儿的发病率约为1/10000。新生儿会因为严重肌张力减退及对称性肌无力，无法支撑自己的头部；同时，舌肌和咽肌萎缩，导致患儿会出现喂养和呼吸困难。呼吸衰竭是致命的，患儿通常活不过2岁。

　　2019年5月25日，被称为“史上最贵药物”的基因疗法Zolgensma获美国食品药品监督管理局(FDA)批准，用于治疗2岁以下SMA患者。这是全球首款治疗SMA的基因疗法，理论上一次给药可实现长期甚至终生有效，是从根本上治疗该病的一次性治疗方案。

　　事实上，基因疗法在今天得以实现治愈部分疾病，能让绝望的病人获得生机，得益于科学家们长期努力之后，于近期所取得的一系列生物科技技术的奇点突破。

　　生物科技的奇点突破

　　物理学上把一个既存在又不存在的点称为“奇点”。引力奇点(Gravitational Singularity)是大爆炸宇宙论所说到的一个“点”，即“大爆炸”的起始点。该理论认为时间和空间是从这一“点”的“大爆炸”后而膨胀形成的。由于理论在奇点处失效，所以不能描述在奇点处会发生什么，也不能想象出是什么东西引发了这一奇点势能平衡被破坏，从而引发大爆炸。

　　技术的发展往往呈现类似的“奇点”规律：奇点突破后，商业应用将大爆发，再造一个新的世界。以移动互联网为例，智能手机和4G的基础技术突破，导致了移动互联网时代的来临，催生了微信、支付宝、苹果商店、滴滴、摩拜等新商业应用的大规模爆发。

　　回顾历史，基因疗法获得突破之前，有着70年的曲折攻坚历史。自1953年DNA双螺旋结构被发现以来，人们就希望通过基因来治疗疾病。基因疗法希望通过将遗传物质导入细胞来补偿或纠正异常的基因，从而实现“釜底抽薪”的根本性疗效。

　　20世纪90年代，基因疗法开始从概念转化为临床试验。然而，早期临床研究中遇到的严重不良反应，使得整个基因疗法研究陷入停顿。

　　1999年，18岁的美国男孩杰西因为参加基因治疗临床试验去世。杰西曾和朋友说：“(参加临床试验)最坏的结果，无非是我会死，而这至少能够帮助(患有同样疾病的)孩子们。”

　　杰西接受试验注射的当晚，就陷入高烧、昏迷和多脏器衰竭，年轻的他没有来得及说什么话便去世了。该事件让基因疗法一度陷入低谷。随后的2003年，伦敦和巴黎5名接受基因治疗的儿童全部患上了白血病。

基因治疗基本过程的信息图表(Credit:Dana-Farber /波士顿儿童癌症和血液疾病中心)